Un nouveau trouble neurodégénératif qui semble se développer pendant l’enfance a été identifié par un groupe de recherche de l’Institut de recherche Murdoch pour les enfants (MCRI). Ce trouble, qui est décrit dans une étude publiée dans leRevue américaine de génétique humaineil ne serait, en fait, jamais détecté auparavant.
Ce trouble est causé par la variation d’un gène qui, à son tour, provoque des conditions telles que la régression du développement et une épilepsie sévère.
Comme l’explique Sue White, professeur de MCRI et de Victorian Clinical Genetics Services (VCGS), il s’agit d’une maladie différente des autres types de neuroinflammation chronique impliqués dans des affections neurodégénératives similaires.
La description de ce nouveau trouble a été possible grâce aux analyses que les chercheurs ont effectuées sur six enfants de quatre familles présentant la variante génétique.
Au cours de la première année de vie, les sujets ont montré un développement normal ou légèrement retardé et l’apparition de convulsions. Tous les sujets ont alors présenté une régression sévère et progressive de leur développement, une épilepsie sévère et un retard de myélinisation.
La myélinisation est un processus important pour le système nerveux central car elle permet aux cellules nerveuses de transmettre des informations à une vitesse suffisante.
Selon M. White, les deux parents doivent être porteurs de la copie modifiée du gène pour que la maladie apparaisse chez leurs enfants.
“Bien que les familles ne déclarent pas que leurs deux familles sont directement liées, on suppose qu’elles le sont à distance en raison du chevauchement de leurs histoires familiales, avec des ancêtres communs provenant de la même ville”, rapporte le même chercheur en suggérant qu’il existe probablement un lien, bien que distant, au niveau parental entre les deux parents de chaque famille.
