Des chercheurs découvrent le mécanisme clé de l’épilepsie dans le syndrome Angelman

Au cours de recherches définies comme « innovantes », une équipe de chercheurs de la Duke-NUS Medical School et du National Neuroscience Institute (NNI) de Singapour a découvert un mécanisme considéré comme fondamental en ce qui concerne l’épilepsie dans le syndrome Angelman.
Cette découverte, selon les chercheurs eux-mêmes, pourrait conduire à de nouvelles thérapies dans le futur.

Le syndrome Angelman (SA) est une maladie génétique rare due à un défaut dans le processus de duplication des chromosomes, souvent accompagné de retards dans le développement psychologique et moteur, de handicaps cognitifs et d’autres symptômes, dont l’épilepsie.
Au cours de l’étude, les chercheurs des instituts de Singapour ont utilisé une nouvelle méthodologie expérimentale avec des cellules neurales et des organites cérébraux humains pour comprendre le mécanisme des crises d’épilepsie dans ce syndrome.

Les chercheurs ont découvert le rôle du canal ionique dans l’hyperactivité du réseau cérébral qui déclenche les convulsions. Ce dernier serait lié à une déficience génétique de la protéine ubiquitine ligase E3A (UBE3A) dans les neurones.
Comme il s’agit d’un syndrome qui ne peut être traité à l’heure actuelle, cette découverte pourrait donc être très importante.

 » Notre étude a utilisé des cultures de neurones humains en 2D qui ont permis d’accélérer la découverte de différences fonctionnelles au niveau d’une seule cellule dans le cerveau des individus normaux par rapport à ceux atteints de SA « , explique Hyunsoo Shawn Je, l’auteur principal de l’étude.  » L’utilisation de mini-cerveaux humains 3D nous a donc permis de surveiller les activités spontanées des réseaux, en reliant les résultats de la mise à feu anormale de neurones individuels et les activités de type convulsif, tout comme celles observées dans le cerveau des patients atteints de SA « .