Un nouveau type de maladie auto-inflammatoire a été découvert par une équipe de chercheurs de l’Institut national de recherche sur le génome humain. Les chercheurs ont analysé une maladie héréditaire qui a frappé trois familles au cours des 20 dernières années, une maladie que les chercheurs ont appelée le syndrome CRIA (auto-inflammatoire induit par le RIPK1 résistant au clivage).
La maladie se présente comme une pathologie autoinflammatoire typique, dans laquelle le système immunitaire est activé sans cause apparente.
Ce n’est pas une maladie mortelle, mais elle provoque une fièvre persistante et des ganglions lymphatiques enflés de l’enfance à la vieillesse, ainsi que d’autres symptômes mineurs qui peuvent entraîner des douleurs et une invalidité permanentes.
Après avoir exclu diverses infections et cancers, les chercheurs ont analysé les génomes des sujets et ont constaté qu’un seul gène, appelé RIPK1, était systématiquement différent chez tous les patients, appartenant à trois familles différentes.
Les chercheurs ont donc identifié une variation génétique déterminée par une seule lettre d’ADN à un endroit précis. Cette altération entraîne un ajout d’acide aminé à la protéine.
Chacune des trois familles a montré sa mutation unique, mais elle a affecté la même lettre d’ADN dans le gène RIPK1.
Après avoir examiné d’autres cas présentant des symptômes similaires, les chercheurs sont arrivés à la conclusion qu’il s’agit d’une nouvelle maladie, inexplicablement sporadique et assez rare.
“C’était comme si la foudre avait frappé trois fois au même endroit”, rapporte Daniel Kastner, un chercheur qui a mené les études avec son équipe. ” Cette découverte souligne l’énorme pouvoir de la combinaison de l’observation clinique intelligente, du séquençage de l’ADN à la fine pointe de la technologie et du partage des données sur les séquences dans de grandes bases de données accessibles au public. Nous vivons une époque très spéciale.”
