Les chercheurs de Penn Medicine à l’université de Pennsylvanie ont découvert ce que l’on appelle une nouvelle forme génétique rare de démence. Parallèlement à cette nouvelle forme de démence, les chercheurs ont découvert une nouvelle voie, jusqu’alors non détectée, qui provoque l’accumulation de protéines dans le cerveau, à l’origine de maladies neurodégénératives telles que la maladie d’Alzheimer.
Dans l’étude, publiée dans Scienceest décrit comment les chercheurs ont découvert cette nouvelle forme rare de maladie génétique en examinant un échantillon de tissu cérébral d’un donneur décédé des suites d’une maladie neurodégénérative non détectée. Les chercheurs ont en fait classifié une nouvelle mutation dans le gène de la protéine contenant de la valosine (PCV).
Cette maladie, qui provoque une accumulation de protéines TAU et de vacuoles neuronales dans certaines zones du cerveau, a été baptisée “tauopathie vacuolaire” (TV) par les chercheurs.
“A l’intérieur d’une cellule, vous avez des protéines qui se rassemblent et vous avez besoin d’un processus pour pouvoir les séparer aussi, parce que sinon tout se mélange et ne fonctionne pas. Le PCV est souvent impliqué dans les cas où il trouve des protéines dans un agrégat et les sépare”, explique Edward Lee, professeur adjoint de pathologie et de médecine de laboratoire à la Perelman School of Medicine de l’université de Pennsylvanie, l’un des auteurs de la recherche. “Nous pensons que la mutation compromet la capacité normale des protéines à décomposer les agrégats”.
